自拍照只能用来“晒”？不，还能诊断罕见基因病

自拍照只能用来“晒”？不，美国国家人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）的研究人员还能据此诊断一种罕见基因缺陷疾病，准确率达到 95%。

研究人员借助一款计算机软件，分析自拍照上 126 个面部特征，诊断是否患有迪格奥尔格综合征。这是一种先天性胸腺发育不良，由染色体缺陷引起，发病率为三千分之一到六千分之一。这种综合征通常会造成身体多个系统发育不良，比如腭裂、心脏缺陷、学习障碍等。

这款软件其实是“升级版”。最初版本用来诊断唐氏综合征，准确率达到 94%。为了“升级”软件，研究人员采集了 106 名迪格奥尔格综合征患者的信息，又拍下 101 名患者头像照片。之后给 156 名白种人、拉丁美洲人、亚洲人、非洲人患者和健康人士“看诊”，准确率达到 95%。

研究人员希望进一步开发这一技术，使之能够诊断更多罕见基因疾病，比如努南综合征、威廉综合征等。

上述研究发表在了《American Journal of Medical Genetics》上。

原文检索：

Kruszka P, Addissie YA, McGinn DE, Porras AR, Biggs E, Share M, Crowley TB, Chung BH, Mok GT, Mak CC, Muthukumarasamy P, Thong MK, Sirisena ND, Dissanayake VH, Paththinige CS, Prabodha LB, Mishra R, Shotelersuk V, Ekure EN, Sokunbi OJ, Kalu N, Ferreira CR, Duncan JM, Patil SJ, Jones KL, Kaplan JD, Abdul-Rahman OA, Uwineza A, Mutesa L, Moresco A, Obregon MG, Richieri-Costa A, Gil-da-Silva-Lopes VL, Adeyemo AA, Summar M, Zackai EH, McDonald-McGinn DM, Linguraru MG, Muenke M. 22q11.2 deletion syndrome in diverse populations American journal of medical genetics. Part A. 2017 Apr;173(4):879-888. doi: 10.1002/ajmg.a.38199